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Unmasking Retinitis Pigmentosa complex cases by a whole genome sequencing algorithm based on open-access tools: hidden recessive inheritance and potential oligogenic variants

González-Del Pozo, María; Fernández-Suárez, Elena; Martín-Sánchez, Marta; Bravo-Gil, Nereida; Méndez-Vidal, Cristina; Rodríguez-de la Rúa, Enrique; Borrego, Salud; Antiñolo, Guillermo 

Tipo: Artículo
Año de Publicación: 2020
Volumen: 18
Número: 1
Número de artículo: 73
Acceso abierto: Vía dorada
Fuente Nº Citas Fecha Actualización
scopus2229-10-2024
wos2229-10-2024
Dimensions
PlumX
Altmetric

Año: 2020

Journal Impact Factor (JIF): 5.5310

CategoríaEdiciónPosiciónCuartilTercilDecil
MEDICINE, RESEARCH & EXPERIMENTALSCIE41/140Q2T1D3

Año: 2020

Journal Citation Indicator (JCI): 1,300

CategoríaPosiciónCuartilTercilDecilPercentil
MEDICINE, RESEARCH & EXPERIMENTAL30/188Q1T1D284,31

Año:

2020

CiteScore:

6,900

CategoríaPosiciónCuartilTercilDecil
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (all)35/204Q1T1D2

SJR año:

2020

Factor de Impacto:

1,576

CategoríaPosiciónCuartilTercilDecil
Medicine (miscellaneous)231/2531Q1T1D1
Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous)43/310Q1T1D2
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Agencia Código de Proyecto
CIBERER ACCIER16P1AC702/2017
ESF, "Investing in your future"-
European Union (ERDF, "A way to make Europe")PI15-01648; PI18-00612
Foundation Isabel Gemio/Fundacion Cajasol-
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Spanish Ministry of Economy and Competitiveness, Spain-
ISCIIIFI19/00091
Regional Ministry of Economy, Innovation, Science and Employment of the Autonomous Government of AndalusiaCTS-1664
Regional Ministry of Health and Families of the Autonomous Government of AndalusiaPEER-0501-2019
Nota: los datos sobre financiación provienen de la WOS
# Autor Afiliación
1González-Del Pozo, MaríaHospital Universitario Virgen del Rocío; CIBER Enfermedades Raras (Spain)
2Fernández-Suárez, ElenaHospital Universitario Virgen del Rocío (Spain)
3Martín-Sánchez, MartaHospital Universitario Virgen del Rocío (Spain)
4Bravo-Gil, NereidaHospital Universitario Virgen del Rocío; CIBER Enfermedades Raras (Spain)
5Méndez-Vidal, CristinaHospital Universitario Virgen del Rocío; CIBER Enfermedades Raras (Spain)
6Rodríguez-de la Rúa, EnriqueHospital Universitario Virgen Macarena; Instituto de Salud Carlos III (Spain)
7Borrego, SaludHospital Universitario Virgen del Rocío; CIBER Enfermedades Raras (Spain)
8Antiñolo, Guillermo Hospital Universitario Virgen del Rocío; CIBER Enfermedades Raras (Spain)