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Thirteen cystic fibrosis patients, 12 compound heterozygous and one homozygous for the missense mutation G85E: A pancreatic sufficiency/insufficiency mutation with variable clinical presentation

Vazquez, Carlos; Antinolo, Guillermo; Casals, Teresa; Dapena, Javier; Elorz, Javier; Seculi, Jose L.; Sirvent, Josep; Cabanas, Rodrigo; Soler, Conception; Estivill, Xavier

Tipo: Artículo
Año de Publicación: 1996
Volumen: 33
Número: 10
Páginas: 820 - 822
Acceso abierto: Vía bronce
Fuente Nº Citas Fecha Actualización
scopus1113-11-2024
Dimensions
PlumX
Altmetric

Año: 1997

Journal Impact Factor (JIF): 2.3880

CategoríaEdiciónPosiciónCuartilTercilDecil
GENETICS & HEREDITYSCIE34/90Q2T2D4

Año: 2017

Journal Citation Indicator (JCI): 1,620

CategoríaPosiciónCuartilTercilDecilPercentil
GENETICS & HEREDITY18/179Q1T1D190,22

Año:

2011

CiteScore:

10,800

CategoríaPosiciónCuartilTercilDecil
General Medicine155/3161Q1T1D1
Genetics23/283Q1T1D1
Genetics (clinical)7/85Q1T1D1

SJR año:

1999

Factor de Impacto:

1,365

CategoríaPosiciónCuartilTercilDecil
Genetics (clinical)11/54Q1T1D3
Genetics65/187Q2T2D4
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# Autor Afiliación
1Vazquez, CarlosOsakidetza, Cruces University Hospital (Spain)
2Antinolo, GuillermoHospital Universitario Virgen del Rocío (Spain)
3Casals, TeresaHospital Duran i Reynals (Spain)
4Dapena, JavierHospital Universitario Virgen del Rocío (Spain)
5Elorz, JavierOsakidetza, Cruces University Hospital (Spain)
6Seculi, Jose L.Hospital San Juan de Dios (Spain)
7Sirvent, JosepHospital Materno-Infantil (Spain)
8Cabanas, RodrigoComplejo Hospitalario Universitario de Santiago (Spain)
9Soler, ConceptionComplejo Hospitalario Xeral Calde (Spain)
10Estivill, XavierHospital Duran i Reynals (Spain)