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Involvement of SOX10 in the pathogenesis of Hirschsprung disease: report of a truncating mutation in an isolated patient

Sánchez-Mejías, Avencia; Watanabe, Yuli; Fernández, Raquel M.; López-Alonso, Manuel; Antiñolo, Guillermo; Bondurand, Nadege; Borrego, Salud 

Tipo: Artículo
Año de Publicación: 2010
Volumen: 88
Número: 5
Páginas: 507 - 514
Acceso abierto: Vía verde
Fuente Nº Citas Fecha Actualización
scopus4229-10-2024
wos3929-10-2024
Dimensions
PlumX
Altmetric

Año: 2010

Journal Impact Factor (JIF): 5.1920

CategoríaEdiciónPosiciónCuartilTercilDecil
GENETICS & HEREDITYSCIE22/156Q1T1D2
MEDICINE, RESEARCH & EXPERIMENTALSCIE13/106Q1T1D2

Año: 2017

Journal Citation Indicator (JCI): 1,400

CategoríaPosiciónCuartilTercilDecilPercentil
GENETICS & HEREDITY24/179Q1T1D286,87
MEDICINE, RESEARCH & EXPERIMENTAL23/185Q1T1D287,84

Año:

2011

CiteScore:

8,900

CategoríaPosiciónCuartilTercilDecil
Drug Discovery9/140Q1T1D1
General Medicine214/3161Q1T1D1
Genetics (clinical)9/85Q1T1D2
Molecular Medicine16/145Q1T1D2

SJR año:

2010

Factor de Impacto:

2,611

CategoríaPosiciónCuartilTercilDecil
Drug Discovery7/166Q1T1D1
Molecular Medicine15/164Q1T1D1
Genetics (clinical)11/93Q1T1D2
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Agencia Código de Proyecto
CIBER de Enfermedades Raras is an initiative of the ISCIII-
Consejeria de Innovacion Ciencia y EmpresaCTS 2590
Fondo de Investigacion Sanitaria, SpainPI070080; PI071315
Instituto de Salud Carlos III, Spain-
Nota: los datos sobre financiación provienen de la WOS
# Autor Afiliación
1Sánchez-Mejías, AvenciaHospital Universitario Virgen del Rocío; CIBER Enfermedades Raras (Spain)
2Watanabe, YuliUniversité Paris-Est Créteil; Institut Mondor de Recherche Biomédicale (France)
3Fernández, Raquel M.Hospital Universitario Virgen del Rocío; CIBER Enfermedades Raras (Spain)
4López-Alonso, ManuelHospital Universitario Virgen del Rocío; CIBER Enfermedades Raras (Spain)
5Antiñolo, GuillermoHospital Universitario Virgen del Rocío; CIBER Enfermedades Raras (Spain)
6Bondurand, NadegeUniversité Paris-Est Créteil; Institut Mondor de Recherche Biomédicale (France)
7Borrego, Salud Hospital Universitario Virgen del Rocío; CIBER Enfermedades Raras (Spain)