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Mutation update of spinal muscular atrophy in Spain: molecular characterization of 745 unrelated patients and identification of four novel mutations in the SMN1 gene

Alías, Laura; Bernal, Sara; Fuentes-Prior, Pablo; Barceló, María Jesus; Also, Eva; Martínez-Hernández, Rebeca; Rodríguez-Alvarez, Francisco J.; Martín, Yolanda; Aller, Elena; Grau, Elena; Peciña, Ana; Antiñolo, Guillermo; Galán, Enrique; Rosa, Alberto L.; Fernández-Burriel, Miguel; Borrego, Salud; Millán, José M.; Hernández-Chico, Concepción; Baiget, Montserrat; Tizzano, Eduardo F. 

Tipo: Artículo
Año de Publicación: 2009
Volumen: 125
Número: 1
Páginas: 29 - 39
Fuente Nº Citas Fecha Actualización
scopus14829-10-2024
wos11529-10-2024
Dimensions
PlumX
Altmetric

Año: 2009

Journal Impact Factor (JIF): 4.5230

CategoríaEdiciónPosiciónCuartilTercilDecil
GENETICS & HEREDITYSCIE27/146Q1T1D2

Año: 2017

Journal Citation Indicator (JCI): 1,180

CategoríaPosiciónCuartilTercilDecilPercentil
GENETICS & HEREDITY37/179Q1T1D379,61

Año:

2011

CiteScore:

5,800

CategoríaPosiciónCuartilTercilDecil
General Medicine564/3161Q1T1D2
Genetics67/283Q1T1D3
Genetics (clinical)25/85Q2T1D3

SJR año:

2009

Factor de Impacto:

1,357

CategoríaPosiciónCuartilTercilDecil
Genetics91/293Q2T1D4
Genetics (clinical)27/87Q2T1D4
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Agencia Código de Proyecto
-FIS05-2416
CIBERER-
GENAME-
Nota: los datos sobre financiación provienen de la WOS
# Autor Afiliación
1Alías, LauraHospital de La Santa Creu I Sant Pau; CIBER Enfermedades Raras (Spain)
2Bernal, SaraHospital de La Santa Creu I Sant Pau; CIBER Enfermedades Raras (Spain)
3Fuentes-Prior, PabloHospital de La Santa Creu I Sant Pau (Spain)
4Barceló, María JesusHospital de La Santa Creu I Sant Pau; CIBER Enfermedades Raras (Spain)
5Also, EvaHospital de La Santa Creu I Sant Pau; CIBER Enfermedades Raras (Spain)
6Martínez-Hernández, RebecaHospital de La Santa Creu I Sant Pau (Spain)
7Rodríguez-Alvarez, Francisco J.Hospital Ramon y Cajal; CIBERER (Spain)
8Martín, YolandaHospital Ramon y Cajal; CIBERER (Spain)
9Aller, ElenaHospital Universitari i Politècnic La Fe; CIBER Enfermedades Raras (Spain)
10Grau, ElenaHospital Universitari i Politècnic La Fe; CIBER Enfermedades Raras (Spain)
11Peciña, AnaHospital Universitario Virgen del Rocío; CIBER Enfermedades Raras (Spain)
12Antiñolo, GuillermoHospital Universitario Virgen del Rocío; CIBER Enfermedades Raras (Spain)
13Galán, EnriqueHospital Infanta Cristina (Spain)
14Rosa, Alberto L.Sanatorio Allende (Argentina)
15Fernández-Burriel, MiguelHospital de Mérida (Spain)
16Borrego, SaludHospital Universitario Virgen del Rocío; CIBER Enfermedades Raras (Spain)
17Millán, José M.Hospital Universitari i Politècnic La Fe; CIBER Enfermedades Raras (Spain)
18Hernández-Chico, ConcepciónHospital Ramon y Cajal; CIBERER (Spain)
19Baiget, MontserratHospital de La Santa Creu I Sant Pau; CIBER Enfermedades Raras (Spain)
20Tizzano, Eduardo F. Hospital de La Santa Creu I Sant Pau; CIBER Enfermedades Raras (Spain)