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Novel RP1 mutations and a recurrent BBS1 variant explain the co-existence of two distinct retinal phenotypes in the same pedigree

Méndez-Vidal, Cristina; Bravo-Gil, Nereida; González-del Pozo, María; Vela-Boza, Alicia; Dopazo, Joaquín; Borrego, Salud; Antiñolo, Guillermo 

Tipo: Artículo
Año de Publicación: 2014
Volumen: 15
Número: 1
Páginas: 143 - 153
Acceso abierto: Vía dorada
Fuente Nº Citas Fecha Actualización
scopus2029-10-2024
wos1829-10-2024
Dimensions
PlumX
Altmetric

Año: 2014

Journal Impact Factor (JIF): 2.3970

CategoríaEdiciónPosiciónCuartilTercilDecil
GENETICS & HEREDITYSCIE91/167Q3T2D6

Año: 2017

Journal Citation Indicator (JCI): 0,700

CategoríaPosiciónCuartilTercilDecilPercentil
GENETICS & HEREDITY98/179Q3T2D645,53

Año:

2014

CiteScore:

3,900

CategoríaPosiciónCuartilTercilDecil
Genetics147/296Q2T2D5
Genetics (clinical)47/90Q3T2D6

SJR año:

2014

Factor de Impacto:

1,173

CategoríaPosiciónCuartilTercilDecil
Genetics136/333Q2T2D5
Genetics (clinical)46/99Q2T2D5
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Agencia Código de Proyecto
Foundation Ramon ArecesCIVP16A1856
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)-
ISCIIIFI12/00545
Spanish Ministry of Economy and Competitiveness, Spain (CIBERER ACCI and CDTI FEDER-Innterconecta)PI1102923; EXP00052887/ITC-20111037
Nota: los datos sobre financiación provienen de la WOS
# Autor Afiliación
1Méndez-Vidal, CristinaHospital Universitario Virgen del Rocío; CIBER Enfermedades Raras (Spain)
2Bravo-Gil, NereidaHospital Universitario Virgen del Rocío; CIBER Enfermedades Raras (Spain)
3González-del Pozo, MaríaHospital Universitario Virgen del Rocío; CIBER Enfermedades Raras (Spain)
4Vela-Boza, AliciaGenomics and Bioinformatics Platform of Andalusia (GBPA) (Spain)
5Dopazo, JoaquínCentro de Investigacion Principe Felipe; Genomics and Bioinformatics Platform of Andalusia (GBPA) (Spain)
6Borrego, SaludHospital Universitario Virgen del Rocío; CIBER Enfermedades Raras (Spain)
7Antiñolo, Guillermo Hospital Universitario Virgen del Rocío; CIBER Enfermedades Raras; Genomics and Bioinformatics Platform of Andalusia (GBPA) (Spain)