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Exome sequencing reveals a high genetic heterogeneity on familial Hirschsprung disease

Luzón-Toro, Berta; Gui, Hongsheng; Ruiz-Ferrer, Macarena; Sze-Man Tang, Clara; Fernández, Raquel M.; Sham, Pak Chung; Torroglosa, Ana; Kwong-Hang Tam, Paul; Espino-Paisán, Laura; Cherny, Stacey S.; Bleda, Marta; Enguix-Riego, María Del Valle; Dopazo, Joaquín; Antiñolo, Guillermo; García-Barceló, María Mercé; Borrego, Salud 

Tipo: Artículo
Año de Publicación: 2015
Volumen: 5
Páginas: 16473 -
Acceso abierto: Vía dorada
Fuente Nº Citas Fecha Actualización
scopus2813-11-2024
wos2513-11-2024
Dimensions
PlumX
Altmetric

Año: 2015

Journal Impact Factor (JIF): 5.2280

CategoríaEdiciónPosiciónCuartilTercilDecil
MULTIDISCIPLINARY SCIENCESSCIE7/63Q1T1D2

Año: 2017

Journal Citation Indicator (JCI): 0,960

CategoríaPosiciónCuartilTercilDecilPercentil
MULTIDISCIPLINARY SCIENCES12/115Q1T1D290,00

Año:

2015

CiteScore:

4,200

CategoríaPosiciónCuartilTercilDecil
Multidisciplinary5/104Q1T1D1

SJR año:

2015

Factor de Impacto:

2,034

CategoríaPosiciónCuartilTercilDecil
Multidisciplinary4/124Q1T1D1
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# Autor Afiliación
1Luzón-Toro, BertaHospital Universitario Virgen del Rocío; Spanish Network for Biomedical Research in Rare Diseases (CIBERER) (Spain)
2Gui, HongshengThe University of Hong Kong Li Ka Shing Faculty of Medicine (Hong Kong)
3Ruiz-Ferrer, MacarenaHospital Universitario Virgen del Rocío; Spanish Network for Biomedical Research in Rare Diseases (CIBERER) (Spain)
4Sze-Man Tang, ClaraThe University of Hong Kong Li Ka Shing Faculty of Medicine (Hong Kong)
5Fernández, Raquel M.Hospital Universitario Virgen del Rocío; Spanish Network for Biomedical Research in Rare Diseases (CIBERER) (Spain)
6Sham, Pak ChungThe University of Hong Kong Li Ka Shing Faculty of Medicine; The University of Hong Kong, State Key Laboratory of Brain and Cognitive Sciences (Hong Kong)
7Torroglosa, AnaHospital Universitario Virgen del Rocío; Spanish Network for Biomedical Research in Rare Diseases (CIBERER) (Spain)
8Kwong-Hang Tam, PaulThe University of Hong Kong Li Ka Shing Faculty of Medicine (Hong Kong)
9Espino-Paisán, LauraHospital Universitario Virgen del Rocío (Spain)
10Cherny, Stacey S.The University of Hong Kong Li Ka Shing Faculty of Medicine; The University of Hong Kong, State Key Laboratory of Brain and Cognitive Sciences (Hong Kong)
11Bleda, MartaCentro de Investigacion Principe Felipe; School of Clinical Medicine; Spanish Network for Biomedical Research in Rare Diseases (CIBERER) (United Kingdom)
12Enguix-Riego, María Del ValleHospital Universitario Virgen del Rocío; Spanish Network for Biomedical Research in Rare Diseases (CIBERER) (Spain)
13Dopazo, JoaquínCentro de Investigacion Principe Felipe; Spanish Network for Biomedical Research in Rare Diseases (CIBERER) (Spain)
14Antiñolo, GuillermoHospital Universitario Virgen del Rocío; Spanish Network for Biomedical Research in Rare Diseases (CIBERER) (Spain)
15García-Barceló, María MercéThe University of Hong Kong Li Ka Shing Faculty of Medicine (Hong Kong)
16Borrego, Salud Hospital Universitario Virgen del Rocío; Spanish Network for Biomedical Research in Rare Diseases (CIBERER) (Spain)