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Co-segregation of a homozygous SMN1 deletion and a heterozygous PMP22 duplication in a patient

Fernández, Raquel M.; Peciña, Ana; Muñoz-Cabello, Beatriz; Antiñolo, Guillermo; Borrego, Salud 

Tipo: Artículo
Año de Publicación: 2016
Volumen: 4
Número: 9
Páginas: 879 - 884
Acceso abierto: Vía dorada
Fuente Nº Citas Fecha Actualización
scopus213-11-2024
wos213-11-2024
Dimensions
PlumX
Altmetric

Año: 2023

Journal Impact Factor (JIF): 0.60

CategoríaEdiciónPosiciónCuartilTercilDecil
MEDICINE, GENERAL & INTERNALESCI221/329Q3T3D7

Año: 2020

Journal Citation Indicator (JCI): 0,200

CategoríaPosiciónCuartilTercilDecilPercentil
MEDICINE, GENERAL & INTERNAL192/315Q3T2D739,21

Año:

2017

CiteScore:

1,700

CategoríaPosiciónCuartilTercilDecil
General Medicine169/862Q1T1D2

SJR año:

2018

Factor de Impacto:

0,204

CategoríaPosiciónCuartilTercilDecil
Medicine (miscellaneous)1906/2805Q3T3D7
Medicine (miscellaneous)1942/2775Q3T3D7
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# Autor Afiliación
1Fernández, Raquel M.Hospital Universitario Virgen del Rocío; CIBER Enfermedades Raras (Spain)
2Peciña, AnaHospital Universitario Virgen del Rocío; CIBER Enfermedades Raras (Spain)
3Muñoz-Cabello, BeatrizHospital Universitario Virgen del Rocío (Spain)
4Antiñolo, GuillermoHospital Universitario Virgen del Rocío; CIBER Enfermedades Raras (Spain)
5Borrego, Salud Hospital Universitario Virgen del Rocío; CIBER Enfermedades Raras (Spain)