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A novel RLIM/RNF12 variant disrupts protein stability and function to cause severe Tonne-Kalscheuer syndrome

Bustos, F; Espejo-Serrano, C; Segarra-Fas, A; Toth, R; Eaton, AJ; Kernohan, KD; Wilson, MJ; Riley, LG ; Findlay, GM 

Tipo: Artículo
Año de Publicación: 2021
Volumen: 11
Número: 1
Número de artículo: 9560
Acceso abierto: Vía dorada
Fuente Nº Citas Fecha Actualización
scopus629-10-2024
wos629-10-2024
Dimensions
PlumX
Altmetric

Año: 2021

Journal Impact Factor (JIF): 4.9970

CategoríaEdiciónPosiciónCuartilTercilDecil
MULTIDISCIPLINARY SCIENCESSCIE19/74Q2T1D3

Año: 2021

Journal Citation Indicator (JCI): 1,050

CategoríaPosiciónCuartilTercilDecilPercentil
MULTIDISCIPLINARY SCIENCES19/135Q1T1D286,30

Año:

2021

CiteScore:

6,900

CategoríaPosiciónCuartilTercilDecil
Multidisciplinary11/120Q1T1D1

SJR año:

2021

Factor de Impacto:

1,005

CategoríaPosiciónCuartilTercilDecil
Multidisciplinary11/164Q1T1D1
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Agencia Código de Proyecto
Canadian Institutes of Health Research-
Children's Hospital of Eastern Ontario Foundation-
Genome Alberta-
Genome British Columbia-
Genome Canada-
Genome Quebec-
Luminesce Alliance-Innovation for Children's Health-
Medical Research Council New Investigator Research GrantMR/N000609/1
MRCMR/N000609/1
MRC-PPU prize studentship-
NSW Government-
Ontario Genomics InstituteOGI-147
Ontario Research Fund-
Wellcome Trust211209/Z/18/Z
Wellcome Trust PhD studentship-
Wellcome Trust/Royal Society Sir Henry Dale Fellowship211209/Z/18/Z
Nota: los datos sobre financiación provienen de la WOS
# Autor Afiliación
1Bustos, FUniversity of Dundee (Scotland)
2Espejo-Serrano, CUniversity of Dundee (Scotland)
3Segarra-Fas, AUniversity of Dundee (Scotland)
4Toth, RUniversity of Dundee (Scotland)
5Eaton, AJUniversity of Alberta (Canada)
6Kernohan, KDChildren's Hospital of Eastern Ontario (Canada)
7Wilson, MJUniversity of Sydney (Australia)
8Riley, LG University of Sydney; The Children's Hospital at Westmead; Children's Medical Research Institute - Australia (Australia)
9Findlay, GM University of Dundee (Scotland)