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Whole exome sequencing of Rett syndrome-like patients reveals the mutational diversity of the clinical phenotype

Lucariello, Mario; Vidal, Enrique; Vidal, Silvia; Saez, Mauricio; Roa, Laura; Huertas, Dori; Pineda, Mercè; Dalfó, Esther; Dopazo, Joaquin; Jurado, Paola; Armstrong, Judith; Esteller, Manel

Tipo: Artículo
Año de Publicación: 2016
Volumen: 135
Número: 12
Páginas: 1343 - 1354
Acceso abierto: Vía híbrida
Fuente Nº Citas Fecha Actualización
scopus5620-04-2024
Dimensions
PlumX
Altmetric

Año: 2016

Journal Impact Factor (JIF): 4,637

CategoríaEdiciónPosiciónCuartilTercilDecil
GENETICS & HEREDITYSCIE28/167Q1T1D2

Año: 2017

Journal Citation Indicator (JCI): 1,180

CategoríaPosiciónCuartilTercilDecilPercentil
GENETICS & HEREDITY37/179Q1T1D379,61

Año:

2016

CiteScore:

9,500

CategoríaPosiciónCuartilTercilDecil
Genetics35/306Q1T1D2
Genetics (clinical)10/91Q1T1D2

SJR año:

2016

Factor de Impacto:

3,077

CategoríaPosiciónCuartilTercilDecil
Genetics35/317Q1T1D2
Genetics (clinical)12/95Q1T1D2
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# Autor Afiliación
1Lucariello, MarioInstitut d'Investigació Biomedica de Bellvitge (Spain)
2Vidal, EnriqueInstitut d'Investigació Biomedica de Bellvitge (Spain)
3Vidal, SilviaSJD Barcelona Children's Hospital (Spain)
4Saez, MauricioInstitut d'Investigació Biomedica de Bellvitge (Spain)
5Roa, LauraInstitut d'Investigació Biomedica de Bellvitge (Spain)
6Huertas, DoriInstitut d'Investigació Biomedica de Bellvitge (Spain)
7Pineda, MercèSJD Barcelona Children's Hospital (Spain)
8Dalfó, EstherInstitut d'Investigació Biomedica de Bellvitge (Spain)
9Dopazo, JoaquinCentro de Investigacion Principe Felipe; CIBER Enfermedades Raras (Spain)
10Jurado, PaolaInstitut d'Investigació Biomedica de Bellvitge (Spain)
11Armstrong, JudithCIBER Enfermedades Raras; SJD Barcelona Children's Hospital (Spain)
12Esteller, ManelInstitució Catalana de Recerca i Estudis Avançats; Universitat de Barcelona; Institut d'Investigació Biomedica de Bellvitge (Spain)