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Ten Novel Mutations in the NR5A1 Gene Cause Disordered Sex Development in 46,XY and Ovarian Insufficiency in 46,XX Individuals

Camats, N.; Pandey, A. V.; Fernández-Cancio, M.; Andaluz, P.; Janner, M.; Torán, N.; Moreno, F.; Bereket, A.; Akcay, T.; García-García, E.; Muñoz, M. T.; Gracia, R.; Nistal, M.; Castaño, L.; Mullis, P. E.; Carrascosa, A.; Audí, L. ; Flück, C. E.

Tipo: Artículo
Año de Publicación: 2012
Volumen: 97
Número: 7
Páginas: E1294 - E1306
Acceso abierto: Vía bronce
Fuente Nº Citas Fecha Actualización
scopus10728-12-2024
wos9529-12-2024
Dimensions
PlumX
Altmetric

Año: 2012

Journal Impact Factor (JIF): 6.430

CategoríaEdiciónPosiciónCuartilTercilDecil
ENDOCRINOLOGY & METABOLISMSCIE13/122Q1T1D2

Año: 2017

Journal Citation Indicator (JCI): 1,540

CategoríaPosiciónCuartilTercilDecilPercentil
ENDOCRINOLOGY & METABOLISM16/174Q1T1D191,09

Año:

2012

CiteScore:

11,000

CategoríaPosiciónCuartilTercilDecil
Biochemistry17/358Q1T1D1
Biochemistry (medical)2/54Q1T1D1
Clinical Biochemistry4/119Q1T1D1
Endocrinology3/115Q1T1D1
Endocrinology, Diabetes and Metabolism9/188Q1T1D1
General Medicine160/3199Q1T1D1

SJR año:

2012

Factor de Impacto:

3,107

CategoríaPosiciónCuartilTercilDecil
Biochemistry27/406Q1T1D1
Biochemistry (medical)1/57Q1T1D1
Clinical Biochemistry3/126Q1T1D1
Endocrinology3/125Q1T1D1
Endocrinology, Diabetes and Metabolism8/231Q1T1D1
Medicine (miscellaneous)70/2882Q1T1D1
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Agencia Código de Proyecto
AGAUR (University and Research Management and Evaluation Agency, Generalitat de Catalunya, Barcelona, Spain)2005SGR00908; 2009SGR-31
CIBERERINTRA/08/712
European Society of Pediatric Endocrinology-
Novo Nordisk A/S-
Spanish Instituto de Salud Carlos IIIFIS-06/0903
Spanish Society for Pediatric Endocrinology (SEEP)-
Swiss National Science Foundation31003A-130710
Swiss National Science Foundation (SNF)31003A_130710
Nota: los datos sobre financiación provienen de la WOS
# Autor Afiliación
1Camats, N.Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR); Inselspital Universitatsspital Bern Kinderklinik; University of Bern Department for BioMedical Research (Switzerland)
2Pandey, A. V.Inselspital Universitatsspital Bern Kinderklinik; University of Bern Department for BioMedical Research (Switzerland)
3Fernández-Cancio, M.Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) (Spain)
4Andaluz, P.Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) (Spain)
5Janner, M.Inselspital Universitatsspital Bern Kinderklinik; University of Bern Department for BioMedical Research (Switzerland)
6Torán, N.Hospital Universitari Vall d'Hebron (Spain)
7Moreno, F.Hospital Universitari i Politècnic La Fe (Spain)
8Bereket, A.Marmara University (Turkey)
9Akcay, T.Istanbul Sisli Hamidiye Etfal Training & Research Hospital (Turkey)
10García-García, E.Virgen del Rocio University Hospital (Spain)
11Muñoz, M. T.Autonomous University of Madrid (Spain)
12Gracia, R.Hospital Universitario La Paz (Spain)
13Nistal, M.Hospital Universitario La Paz (Spain)
14Castaño, L.Instituto de Salud Carlos III (Spain)
15Mullis, P. E.Inselspital Universitatsspital Bern Kinderklinik; University of Bern Department for BioMedical Research (Switzerland)
16Carrascosa, A.Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) (Spain)
17Audí, L. Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) (Spain)
18Flück, C. E.Inselspital Universitatsspital Bern Kinderklinik; University of Bern Department for BioMedical Research (Switzerland)