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Long-read sequencing improves the genetic diagnosis of retinitis pigmentosa by identifying an Alu retrotransposon insertion in the EYS gene

Fernández-Suárez, Elena; González-del Pozo, María; Méndez-Vidal, Cristina; Martín-Sánchez, Marta; Mena, Marcela; de la Morena-Barrio, Belén; Corral, Javier; Borrego, Salud; Antiñolo, Guillermo

Tipo: Artículo
Año de Publicación: 2024
Volumen: 15
Número: 1
Número de artículo: 9
Acceso abierto: Vía dorada
Fuente Nº Citas Fecha Actualización
scopus525-10-2025
Dimensions
PlumX
Altmetric

Año: 2024

Journal Impact Factor (JIF): 3.10

CategoríaEdiciónPosiciónCuartilTercilDecil
GENETICS & HEREDITYSCIE69/191Q2T2D4

Año: 2024

Journal Citation Indicator (JCI): 1,140

CategoríaPosiciónCuartilTercilDecilPercentil
GENETICS & HEREDITY31/191Q1T1D284,03

Año:

2024

CiteScore:

8,700

CategoríaPosiciónCuartilTercilDecil
Molecular Biology92/410Q1T1D3

SJR año:

2024

Factor de Impacto:

2,479

CategoríaPosiciónCuartilTercilDecil
Molecular Biology48/424Q1T1D2
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# Autor Afiliación
1Fernández-Suárez, ElenaHospital Universitario Virgen del Rocío; CIBER Enfermedades Raras (Spain)
2González-del Pozo, MaríaHospital Universitario Virgen del Rocío; CIBER Enfermedades Raras (Spain)
3Méndez-Vidal, CristinaHospital Universitario Virgen del Rocío; CIBER Enfermedades Raras (Spain)
4Martín-Sánchez, MartaHospital Universitario Virgen del Rocío; CIBER Enfermedades Raras (Spain)
5Mena, MarcelaHospital Universitario Virgen del Rocío; CIBER Enfermedades Raras (Spain)
6de la Morena-Barrio, BelénCentro Regional de Hemodonacion (Spain)
7Corral, JavierCentro Regional de Hemodonacion (Spain)
8Borrego, SaludHospital Universitario Virgen del Rocío; CIBER Enfermedades Raras (Spain)
9Antiñolo, GuillermoHospital Universitario Virgen del Rocío; CIBER Enfermedades Raras (Spain)