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Long-read sequencing improves the genetic diagnosis of retinitis pigmentosa by identifying an Alu retrotransposon insertion in the EYS gene

Fernández-Suárez, Elena; González-del Pozo, María; Méndez-Vidal, Cristina; Martín-Sánchez, Marta; Mena, Marcela; de la Morena-Barrio, Belén; Corral, Javier; Borrego, Salud; Antiñolo, Guillermo

Tipo: Artículo
Año de Publicación: 2024
Volumen: 15
Número: 1
Número de artículo: 9
Acceso abierto: Vía dorada
Fuente Nº Citas Fecha Actualización
scopus020-07-2024
Dimensions
PlumX
Altmetric

Año: 2023

Journal Impact Factor (JIF): 4.70

CategoríaEdiciónPosiciónCuartilTercilDecil
GENETICS & HEREDITYSCIE33/191Q1T1D2

Año: 2023

Journal Citation Indicator (JCI): 1,120

CategoríaPosiciónCuartilTercilDecilPercentil
GENETICS & HEREDITY34/191Q1T1D282,46

Año:

2023

CiteScore:

8,200

CategoríaPosiciónCuartilTercilDecil
Molecular Biology117/410Q2T1D3

SJR año:

2023

Factor de Impacto:

2,196

CategoríaPosiciónCuartilTercilDecil
Molecular Biology58/422Q1T1D2
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# Autor Afiliación
1Fernández-Suárez, ElenaHospital Universitario Virgen del Rocío; CIBER Enfermedades Raras (Spain)
2González-del Pozo, MaríaHospital Universitario Virgen del Rocío; CIBER Enfermedades Raras (Spain)
3Méndez-Vidal, CristinaHospital Universitario Virgen del Rocío; CIBER Enfermedades Raras (Spain)
4Martín-Sánchez, MartaHospital Universitario Virgen del Rocío; CIBER Enfermedades Raras (Spain)
5Mena, MarcelaHospital Universitario Virgen del Rocío; CIBER Enfermedades Raras (Spain)
6de la Morena-Barrio, BelénCentro Regional de Hemodonacion (Spain)
7Corral, JavierCentro Regional de Hemodonacion (Spain)
8Borrego, SaludHospital Universitario Virgen del Rocío; CIBER Enfermedades Raras (Spain)
9Antiñolo, GuillermoHospital Universitario Virgen del Rocío; CIBER Enfermedades Raras (Spain)