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Mutations in PRPS1 causing syndromic or nonsyndromic hearing impairment: intrafamilial phenotypic variation complicates genetic counseling.

Gandía, M; Fernández Toral, I; Solanellas-Soler, Juan; Domínguez Ruiz, M; Gómez Rosas, E; Del Castillo, FJ; Villamar, M; Moreno Pelayo, MA; Del Castillo, I

Tipo: Artículo
Año de Publicación: 2015
Volumen: 78
Número: 1
Páginas: 97 - 102
Acceso abierto: Vía bronce
Fuente Nº Citas Fecha Actualización
scopus1529-10-2024
wos1129-10-2024
Dimensions
PlumX
Altmetric

Año: 2015

Journal Impact Factor (JIF): 2.7610

CategoríaEdiciónPosiciónCuartilTercilDecil
PEDIATRICSSCIE17/120Q1T1D2

Año: 2017

Journal Citation Indicator (JCI): 1,510

CategoríaPosiciónCuartilTercilDecilPercentil
PEDIATRICS9/173Q1T1D195,09

Año:

2015

CiteScore:

4,800

CategoríaPosiciónCuartilTercilDecil
Pediatrics, Perinatology and Child Health28/259Q1T1D2

SJR año:

2015

Factor de Impacto:

1,360

CategoríaPosiciónCuartilTercilDecil
Pediatrics, Perinatology and Child Health31/310Q1T1D1
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# Autor
1Gandía, M
2Fernández Toral, I
3Solanellas-Soler, Juan
4Domínguez Ruiz, M
5Gómez Rosas, E
6Del Castillo, FJ
7Villamar, M
8Moreno Pelayo, MA
9Del Castillo, I