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As Little as Needed: The Extraordinary Case of a Mild Recessive Osteopetrosis Owing to a Novel Splicing Hypomorphic Mutation in the TCIRG1 Gene

Sobacchi, Cristina ; Pangrazio, Alessandra; Lopez, Antonio González Meneses; Gomez, Diego Pascual Vaca; Caldana, Maria Elena; Susani, Lucia; Vezzoni, Paolo; Villa, Anna

Tipo: Artículo
Año de Publicación: 2014
Volumen: 29
Número: 7
Páginas: 1646 - 1650
Acceso abierto: Vía verde
Fuente Nº Citas Fecha Actualización
scopus2621-12-2024
wos2422-12-2024
Dimensions
PlumX
Altmetric

Año: 2014

Journal Impact Factor (JIF): 6.8320

CategoríaEdiciónPosiciónCuartilTercilDecil
ENDOCRINOLOGY & METABOLISMSCIE12/128Q1T1D1

Año: 2017

Journal Citation Indicator (JCI): 1,670

CategoríaPosiciónCuartilTercilDecilPercentil
ENDOCRINOLOGY & METABOLISM13/174Q1T1D192,82

Año:

2014

CiteScore:

13,300

CategoríaPosiciónCuartilTercilDecil
Endocrinology, Diabetes and Metabolism8/197Q1T1D1
General Medicine126/3264Q1T1D1
Orthopedics and Sports Medicine1/217Q1T1D1

SJR año:

2014

Factor de Impacto:

3,551

CategoríaPosiciónCuartilTercilDecil
Endocrinology, Diabetes and Metabolism6/242Q1T1D1
Orthopedics and Sports Medicine2/260Q1T1D1
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Agencia Código de Proyecto
European Community-
Giovani Ricercatori from Ministero della SaluteGR-2008-1134625
PNR-CNR Aging Program-
PRIN Project200999KRFW-002; 20102M7T8X_003
Ricerca Finalizzata from Ministero della saluteRF-2009-1499; 542
Telethon FoundationGGP12178
Nota: los datos sobre financiación provienen de la WOS
# Autor Afiliación
1Sobacchi, Cristina CNR Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica; Humanitas Research Hospital (Italy)
2Pangrazio, AlessandraCNR Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica; Humanitas Research Hospital (Italy)
3Lopez, Antonio González MenesesHospital Universitario Virgen del Rocío (Spain)
4Gomez, Diego Pascual VacaHospital Universitario Virgen del Rocío (Spain)
5Caldana, Maria ElenaCNR Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica; Humanitas Research Hospital (Italy)
6Susani, LuciaCNR Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica; Humanitas Research Hospital (Italy)
7Vezzoni, PaoloCNR Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica; Humanitas Research Hospital (Italy)
8Villa, AnnaCNR Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica; Humanitas Research Hospital (Italy)