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Further clinical and molecular delineation of the 9q subtelomeric deletion syndrome supports a major contribution of EHMT1 haploinsufficiency to the core phenotype

Kleefstra, T. ; Van Zelst-Stams, W. A.; Nillesen, W. M.; Cormier-Daire, V.; Houge, G.; Foulds, N.; Van Dooren, M.; Willemsen, M. H.; Pfundt, R.; Turner, A.; Wilson, M.; McGaughran, J.; Rauch, A.; Zenker, M.; Adam, M. P.; Innes, M.; Davies, C.; González-Meneses López, A.; Casalone, R.; Weber, A.; Brueton, L. A.; Delicado Navarro, A.; Palomares Bralo, M.; Venselaar, H.; Stegmann, S. P.A.; Yntema, H. G.; Van Bokhoven, H.; Brunner, H. G.

Tipo: Artículo
Año de Publicación: 2009
Volumen: 46
Número: 9
Páginas: 598 - 606
Acceso abierto: Vía verde
Fuente Nº Citas Fecha Actualización
scopus18613-11-2024
wos15229-10-2024
Dimensions
PlumX
Altmetric

Año: 2009

Journal Impact Factor (JIF): 5.7510

CategoríaEdiciónPosiciónCuartilTercilDecil
GENETICS & HEREDITYSCIE19/146Q1T1D2

Año: 2017

Journal Citation Indicator (JCI): 1,620

CategoríaPosiciónCuartilTercilDecilPercentil
GENETICS & HEREDITY18/179Q1T1D190,22

Año:

2011

CiteScore:

10,800

CategoríaPosiciónCuartilTercilDecil
General Medicine155/3161Q1T1D1
Genetics23/283Q1T1D1
Genetics (clinical)7/85Q1T1D1

SJR año:

2009

Factor de Impacto:

2,859

CategoríaPosiciónCuartilTercilDecil
Genetics32/293Q1T1D2
Genetics (clinical)9/87Q1T1D2
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# Autor Afiliación
1Kleefstra, T. Radboud University Nijmegen Medical Centre (Netherlands)
2Van Zelst-Stams, W. A.Maastricht University (Netherlands)
3Nillesen, W. M.Radboud University Nijmegen Medical Centre (Netherlands)
4Cormier-Daire, V.Hôpital Necker Enfants Malades (France)
5Houge, G.Helse Bergen Haukeland University Hospital (Norway)
6Foulds, N.Princess Anne Hospital (United Kingdom)
7Van Dooren, M.Erasmus MC (Netherlands)
8Willemsen, M. H.Radboud University Nijmegen Medical Centre (Netherlands)
9Pfundt, R.Radboud University Nijmegen Medical Centre (Netherlands)
10Turner, A.Sydney Children's Hospital (Australia)
11Wilson, M.Children's Hospital At Westmead (Australia)
12McGaughran, J.Royal Children's Hospital Brisbane (Australia)
13Rauch, A.Universitätsklinik Erlangen und Medizinische Fakultät (Germany)
14Zenker, M.Universitätsklinik Erlangen und Medizinische Fakultät (Germany)
15Adam, M. P.Emory University (United States)
16Innes, M.Alberta Children's Hospital (Canada)
17Davies, C.Alberta Children's Hospital (Canada)
18González-Meneses López, A.Hospital Universitario Virgen del Rocío (Spain)
19Casalone, R.Azienda Ospedaliera Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi di Varese (Italy)
20Weber, A.Alder Hey Children's Hospital (United Kingdom)
21Brueton, L. A.Birmingham Women's Hospital (United Kingdom)
22Delicado Navarro, A.Hospital Universitario La Paz (Spain)
23Palomares Bralo, M.Hospital Universitario La Paz (Spain)
24Venselaar, H.Radboud University Nijmegen (Netherlands)
25Stegmann, S. P.A.Maastricht University (Netherlands)
26Yntema, H. G.Radboud University Nijmegen Medical Centre (Netherlands)
27Van Bokhoven, H.Radboud University Nijmegen Medical Centre (Netherlands)
28Brunner, H. G.Radboud University Nijmegen Medical Centre (Netherlands)