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A splice-altering homozygous variant in COX18 causes severe sensory-motor neuropathy with oculofacial apraxia.

Mavillard, Fabiola; Guerra-Castellano, Alejandra; Guerrero-Gomez, David; Rivas, Eloy; Cantero, Gloria; Servian-Morilla, Emilia; Folland, Chiara; Ravenscroft, Gianina; Martin, Miguel A; Miranda-Vizuete, Antonio; Cabrera-Serrano, Macarena; Diaz-Moreno, Irene; Paradas, Carmen

Tipo: Artículo
Año de Publicación: 2024
Volumen: 1870
Número: 7
Número de artículo: 167330
Acceso abierto: Vía híbrida
Fuente Nº Citas Fecha Actualización
scopus029-10-2024
wos030-10-2024
Dimensions
PlumX
Altmetric

Año: 2023

Journal Impact Factor (JIF): 4.20

CategoríaEdiciónPosiciónCuartilTercilDecil
BIOPHYSICSSCIE12/77Q1T1D2
BIOCHEMISTRY & MOLECULAR BIOLOGYSCIE88/313Q2T1D3

Año: 2023

Journal Citation Indicator (JCI): 0,960

CategoríaPosiciónCuartilTercilDecilPercentil
BIOCHEMISTRY & MOLECULAR BIOLOGY75/313Q1T1D376,20
BIOPHYSICS11/77Q1T1D286,36

Año:

2023

CiteScore:

12,300

CategoríaPosiciónCuartilTercilDecil
Molecular Biology48/410Q1T1D2
Molecular Medicine26/178Q1T1D2

SJR año:

2023

Factor de Impacto:

1,580

CategoríaPosiciónCuartilTercilDecil
Molecular Medicine27/176Q1T1D2
Molecular Biology88/422Q1T1D3
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# Autor
1Mavillard, Fabiola
2Guerra-Castellano, Alejandra
3Guerrero-Gomez, David
4Rivas, Eloy
5Cantero, Gloria
6Servian-Morilla, Emilia
7Folland, Chiara
8Ravenscroft, Gianina
9Martin, Miguel A
10Miranda-Vizuete, Antonio
11Cabrera-Serrano, Macarena
12Diaz-Moreno, Irene
13Paradas, Carmen