Ver Investigador - - Prisma - Unidad de Bibliometría

Fabiola Mavillard Saborido

FEDER US
f_mavillard@us.es

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Tipo Año Título Fuente
Artículo2024 A splice-altering homozygous variant in COX18 causes severe sensory-motor neuropathy with oculofacial apraxia. BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA-MOLECULAR BASIS OF DISEASE
Letter2024 The Iberian Roma Population Variant Server (IRPVS) Journal of Genetics and Genomics
Artículo2021 HeterozygousCAPN3missense variants causing autosomal-dominant calpainopathy in seven unrelated families NEUROPATHOLOGY AND APPLIED NEUROBIOLOGY
Artículo2021 Novel ANO5 intronic Roma variant alters splicing causing muscular dystrophy CLINICAL GENETICS
Artículo2020 Growth Differentiation Factor 15 is a potential biomarker of therapeutic response for TK2 deficient myopathy Scientific reports
Artículo2019 Altered myogenesis and premature senescence underlie human TRIM32-related myopathy ACTA NEUROPATHOLOGICA COMMUNICATIONS
Artículo2019 Deoxynucleoside therapy for thymidine kinase 2-deficient myopathy Annals of neurology
Artículo2019 Loss of postnatal quiescence of neural stem cells through mTOR activation upon genetic removal of cysteine string protein-alpha PROCEEDINGS OF THE NATIONAL ACADEMY OF SCIENCES OF THE UNITED STATES OF AMERICA
Artículo2019 NOVEL intronic CAPN3 Roma mutation alters splicing causing RNA mediated decay ANNALS OF CLINICAL AND TRANSLATIONAL NEUROLOGY
Artículo2018 A Roma founder BIN1 mutation causes a novel phenotype of centronuclear myopathy with rigid spine NEUROLOGY
Artículo2018 Proteolytic Processing of Neurexins by Presenilins Sustains Synaptic Vesicle Release JOURNAL OF NEUROSCIENCE
Resumen congreso2017 BIN1 founder mutation in the Spanish gypsy population is the most frequent cause of adult onset centronuclear myopathies in the south of Spain NEUROMUSCULAR DISORDERS
Resumen congreso2016 A POGLUT1 mutation causes a muscular dystrophy with reduced notch signaling and satellite cell loss NEUROMUSCULAR DISORDERS
Artículo2016 A POGLUT1 mutation causes a muscular dystrophy with reduced Notch signaling and satellite cell loss EMBO Molecular Medicine
Resumen congreso2014 Mouse genetics to study neuronal dysfunctions induced by Cysteine String Protein-alpha (CSP-alpha) mutant forms ACTA PHYSIOLOGICA
Resumen congreso2012 Downregulated expression of genes involved in myelination in knock-out mice lacking Cysteine String Protein-alpha (CSP-alpha) FEBS JOURNAL
Resumen congreso2012 Synaptic dysfunctions at the dentate gyrus in CSP-alpha knock-out mice, a mouse model of neuronal ceroid lipofuscinosis FEBS JOURNAL
Artículo2010 PKA-Mediated Golgi Remodeling During cAMP Signal Transmission TRAFFIC
Este investigador no ha dirigido/tutorizado tesis

Proyectos de Investigación

Fecha de inicio Fecha de fin Rol Denominación Agencia financiadora
30/01/2014 28/02/2018 Investigador/a Análisis Genético y Funcional de Co-Chaperones Sinápticos en el Mantenimiento y la Degeneración Sináptica (P12-CTS-2232) Consejería de Economía, Innovación y Ciencia (Autonómico)
01/01/2014 30/11/2017 Investigador/a Mecanismos Moleculares y Celulares de la Respuesta Cerebral y Neuronal a la Degeneración Presináptica (BFU2013-47493-P) Ministerio de Economía y Competitividad (Nacional)
01/01/2011 30/09/2014 Investigador/a Regulación de la Organización Dinámica del Complejo de Golgi: Caracterización de Factores Moduladores Dependientes de Pka (BFU2010-14879) Ministerio de Ciencia e Innovación (Nacional)
01/09/2004 31/03/2008 Contratado Papel de proteína quinasa en la traducción de señales químicas a nivel del complejo de golgi (GEN2003-20662-C07-07) Ministerio de Ciencia y Tecnología (Nacional)
31/12/2005 31/12/2008 Contratado Propagación de señales moleculares a partir del complejo de golgi (BFU2005-06342) Ministerio de Educación y Ciencia (Nacional)
31/01/2008 31/12/2012 Contratado Fotoestimulación y Fotoinhibición de la Actividad Sináptica Aplicado al Estudio de la Degeneración de los Terminales Nerviosos (P07-CVI-02854) Junta de Andalucía - Consejería de Innovación, Ciencia y Empresas (Autonómico)
01/01/2009 31/12/2009 Contratado Valoración funcional de la actividad Pka asociada al complejo de golgi (BFU2008-03258) Ministerio de Ciencia e Innovación (Nacional)
01/01/2011 30/11/2014 Contratado Función Molecular de Cysteine String Protein-Alpha (CSP-Alpha) en Sinapsis Gabaérgicas en Neuronas Hipocampales de Ratón en Cultivo, in Situ e in Vivo y en Neuronas Humanas en Cultivo (BFU2010-15713) Ministerio de Ciencia e Innovación (Nacional)
01/01/2022 31/05/2023 Contratado Development of complex computational models to understand tissue organization (US-1380953) Consejería de Economía, Conocimiento, Empresas y Universidad (Autonómico)
23/12/2019 22/12/2022 Investigador/a Alteraciones miogénicas en la Esclerosis Lateral Amiotrófica: Implicaciones etiológicas y terapéuticas (PIER-0006-2019) Fundación Progreso y Salud (Autonómico)
El investigador no tiene ningún resultado de investigación asociado