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GP - Prisma - Unidad de Bibliometría

PEDIATRIA - CTS-186 (GP)

Tipo de colectivo: Grupo de investigación
Estado: Grupo definitivo
Ámbito: Andalucía
Instituciones: Sistema Sanitario Público de Andalucía. Fundación Pública Andaluza para la Gestión de la Investigación en Salud de Sevilla (FISEVI)
Fecha de creación: 01/01/1995

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Palabras clave
Líneas de investigación
Resumen
Nombre Rol
González-Meneses López, Antonio Miembro
Tipo Año Título Fuente
Artículo2024 Exploring genetic testing requests, genetic alterations and clinical associations in a cohort of children with autism spectrum disorder EUROPEAN CHILD & ADOLESCENT PSYCHIATRY
Artículo2023 Extending the phenotypes associated with TRIO gene variants in a cohort of 25 patients and review of the literature. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
Artículo2022 Long-term efficacy and safety of vestronidase alfa enzyme replacement therapy in pediatric subjects < 5 years with mucopolysaccharidosis VII MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM
Artículo2021 Accuracy diagnosis improvement of Fabry disease from dried blood spots: Enzyme activity, lyso-Gb3 accumulation and GLA gene sequencing CLINICAL GENETICS
Artículo2021 Description of the molecular and clinical characteristics of the mucopolysaccharidosis type VII Iberian cohort ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
Artículo2021 Genotype-phenotype correlation of 17 cases of Pompe disease in Spanish patients and identification of 4 novel GAA variants ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
Otros2021 Open-label phase 1/2 study of vestronidase alfa for mucopolysaccharidosis VII Molecular Genetics and Metabolism Reports
Artículo2020 Further definition of the proximal 19p13.3 microdeletion/microduplication syndrome and implication of PIAS4 as the major contributor CLINICAL GENETICS
Revisión2020 Genetic diagnosis of rare diseases: past and present ADVANCES IN THERAPY
Capítulo2019 4.4 Anomalías cromosómicas. Manual de pediatría
Artículo2015 Combinación de acidemia metilmalónica y homocisteinuria: a propósito de un caso NUTRICION HOSPITALARIA
Artículo2015 El diagnóstico clínico-molecular en la hipoplasia de cartílago-pelo: dos nuevos casos ANALES DE PEDIATRIA
Capítulo2014 Anomalías cromosómicas Tratado de pediatría
Artículo2014 As Little as Needed: The Extraordinary Case of a Mild Recessive Osteopetrosis Owing to a Novel Splicing Hypomorphic Mutation in the TCIRG1 Gene JOURNAL OF BONE AND MINERAL RESEARCH
Artículo2014 Mutation Prevalence of Cerebral Cavernous Malformation Genes in Spanish Patients PLOS ONE
Artículo2012 Concept maps as a tool for the diagnosis of rare diseases ATENCION PRIMARIA
Artículo2012 Genetic and molecular basis of childhood tumors Pediatría Integral
Libro2011 Documento marco de trabajo social para las enfermedades raras Documento marco de trabajo social para las enfermedades raras
Libro2011 Guía asistencial de fibrosis quística: guía de actuación compartida para la fibrosis quística en Andalucía Guía asistencial de fibrosis quística: guía de actuación compartida para la fibrosis quística en Andalucía
Libro2011 Programa de detección precoz de errores congénitos del metabolismo: instrucciones para profesionales Programa de detección precoz de errores congénitos del metabolismo: instrucciones para profesionales
Artículo2010 Coeliac disease profile in Down syndrome patients SD Revista Medica Internacional sobre el Sindrome de Down
Artículo2010 Diagnostic orientation when bone dysplasia is suspected Pediatría Integral
Artículo2010 Molecular and Clinical Heterogeneity in CLCN7-dependent Osteopetrosis: Report of 20 Novel Mutations HUMAN MUTATION
Artículo2009 Further clinical and molecular delineation of the 9q subtelomeric deletion syndrome supports a major contribution of EHMT1 haploinsufficiency to the core phenotype JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
Artículo2009 Síndrome de Prader-Willi y síndrome de Angelman Revista Española de Pediatría Clínica e Investigación
Libro2007 Plan de atención a personas afectadas por enfermedades raras (2008-2012) Plan de atención a personas afectadas por enfermedades raras (2008-2012)
Revisión2006 Periodic follow-up in patients with bone dysplasia Pediatría Integral
Artículo2005 Clinical and molecular studies on two further families with Simpson-Golabi-Behmel syndrome AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
Artículo2005 HRAS MUTATION ANALYSIS IN COSTELLO SYNDROME: GENOTYPE AND PHENOTYPE CORRELATION AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
Artículo2005 NIVELES SANGUINEOS DE HOMOCISTEINA Y FOLATO SERICO E INTRAERITROCITARIO Y SU RELACION CON LA APARICION DE DETECTOS DEL TUBO NEURAL. Vox Paediatrica
Artículo2004 Infantile systemic hyalinosis: A clinicopathological study AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
Artículo2003 X-linked hydrocephalus: Another two families with an L1 mutation Genetic Counseling
Letter2002 MURCS association with duplicated thumb CLINICAL GENETICS
Letter2001 Autologous stem cell transplantation in a patient with rheumatoid arthritis MEDICINA CLINICA
Capítulo2000 El adolescente normal: Desarrollo biológico, psicológico y social Tratado de pediatría social. 2a Ed.
Artículo2000 LAS CRISIS CEREBRALES EN EL PERIODO NEONATAL: SEMIOLOGÍA, EVOLUCIÓN Y FACTORES DE INFLUENCIA REVISTA DE NEUROLOGIA
Capítulo2000 Participación activa de la comunidad en los programas de prevención y promoción de la salud Tratado de pediatría social. 2a Ed.
Capítulo2000 Recién nacidos de madres consumidoras de drogas y con hepatitis Tratado de pediatría social. 2a Ed.
Libro2000 Tratado de pediatría social. 2a Ed. Tratado de pediatría social. 2a Ed.
El colectivo no tiene ningún proyecto asociado.
El colectivo no tiene ningún resultado de investigación asociado